自己免疫疾患の発見のためのオープンソースAIツールを開発

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36 ポイント 投稿者 GN⁺ 2025-02-11 | 5件のコメント | WhatsAppで共有
  • 自己免疫疾患を見つけるためのオープンソースAIツールを構築した方法（10万ドルと30回以上の通院の末に） - 今では誰でも使える

オープンソース健康分析ツール開発の話

5年間の健康問題と診断の過程

  • 運動中にけがをしやすく、回復が遅く、疲労感や関節痛に悩まされていた
  • 30か所以上の病院や専門医を受診し、10万ドル以上を費やしたが、明確な診断は得られなかった
  • 多くの医療専門家はそれぞれの専門分野だけを見ており、全体をつなぐ手がかりを見つけられなかった
  • 最終的にリウマチ専門医が遺伝子検査と症状を総合的に分析し、自己免疫疾患の可能性を見つけた

AIが同じ診断を提示した体験

  • 医療データを整理してGPTモデルに入力したところ、最終診断と同じ結果を提案した
  • これをきっかけに、似たような問題に苦しむ人たちのためにAIベースの医療データ分析ツールを開発することを決意した

オープンソースプロジェクト紹介: OpenHealth

GitHubリンク: OpenHealth

主な機能

  • 医療記録のアップロード: PDF、検査結果、医師の所見書などをアップロード可能
  • 自動分析と整理:
    • さまざまな形式の検査結果を標準化
    • 単位変換（例: mg/dL → mmol/L）
    • CRP、ESR、CBC、ビタミン値など主要指標を抽出
    • 検査結果を時系列で整理
  • AIを活用したデータ分析:
    • 検査数値の変化を追跡
    • 複数の病院の検査結果を比較
    • 複数の検査データを総合的に分析してパターンを特定
  • 多様なAIモデルと連携可能:
    • ローカルモデル（Deepseekなど）を利用可能
    • GPT-4、Claudeなど、APIキーがあれば商用モデルも活用可能

医療記録の取り込み

  • 病院の記録がファイルとして存在しない場合は Fasten Health を活用可能
    • 米国のほとんどの医療機関と連携可能
    • 医療記録を一か所で簡単に管理できるよう支援

現在の開発状況

  • フロントエンドは完成しており、オープンソースとして公開済み
  • 文書分析機能は別個のPythonサーバーで動作中
  • 今後は完全なローカル実行が可能になるよう移行を進める予定

AIと健康関連のコミュニティ

  • AIが個人の健康管理にどう貢献できるかを議論するコミュニティを開設: r/AIDoctor
  • AIの限界を認めつつも、より優れた医療分析ツールへと発展する可能性を探っている

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5件のコメント

 
dongho42 2025-02-11

有益です！！ 🙂🙂🙂😊😊👍
 
GN⁺ 2025-02-11
Hacker Newsの意見

  • 驚き。医療分野で質問を重ね続けることができ、過負荷状態の医師が処理できる以上のデータを提供できるときに可能になることはすごい。友人の父親が重病になったとき、友人はChatGPTを使ってがんの報告書を解釈し、複数の専門家と深い技術的会話を交わし、父親のための治療を擁護できた。これは、専門家たちが思いつかなかった治療を後押しするうえで決定的だった。友人は専門家たちと彼らの言葉で話しつつ、ChatGPTを通じて父親には非専門家向けの説明を提供できた。これは非常に大きなエンパワーメントだ

  • AIを無視する人たちへ：問題があるとわかっているのに、助けを求めるべき専門家から肩をすくめるような反応しか返ってこない感覚を知らないのだと思う。私も同じ経験をした。整形外科医は関節と手首の痛みを見て、内分泌医はホルモンを調べ、リウマチ専門医は独自の検査を行った。かかりつけ医だけに頼っていたら、私はイブプロフェンと、彼らの好む大手製薬会社の抗炎症薬を飲んでいただろう。オンラインで他の人たちと話し、かかりつけ医にHLA-B27抗原の検査を依頼したことで、強直性脊椎炎を見つけることができた。インターネット上で「なぜXを確認しないのか？」という助けを得られたのは幸運だった。私ほど幸運でなかったり、情報にアクセスできなかったりする人たちを想像してみる。AIがこの問題の助けになるなら、それはすばらしいことだ

  • この問題については複雑な気持ちだ。一方で、米国の医療システムが良いとか適切だとかを真剣に主張できる人は誰もいない。このプロセスはテクニカルサポートをたらい回しにされるのに似ていて、初期段階は最も一般的なケースを素早く分類し、かろうじて適切な解決に持っていくことを目指している。だからといって、個人がもっと力を持てないという意味ではない。ただ、システムがそのように設計されていないだけだ。「L2」サポートにたどり着くことは、技術の世界と同じくらいフラストレーションがたまることがある。他方で、ドメイン特化のデータを解釈するには多くの訓練と経験が必要だ。ログを見るのに少し似ていて、何を無視すべきかを知ることのほうがしばしば重要になる。LLMは複数の原因候補を並べ立てることができるが、その一部はおそらく幻覚かもしれない。しかし、その結果を持って次の段階に進むことは、ほとんどの人にはできない。こうしたツールの最も直接的な利点は、おそらく、それを効果的に使うだけの十分な時間と知識、そして動機と決意を持つ個人にもたらされるだろう。確かなのは、このスレッドで他の人たちも指摘しているように、医療システムの中では自分自身の代弁者にならなければならないということだ

  • 人々が自分の（匿名化された）医療記録を中央データベースにアップロードし、追加の洞察を得て治療の指針にできるならすばらしいと思う。人種や出身国のような遺伝情報を含めれば、人々は疾患の遺伝学について学べるはずだ。私はマルファン症候群のように見える結合組織障害を抱えているが、2010年代にUCSFの遺伝学者を訪ねた。彼はマルファン、ロイス・ディーツ、ルジャン・フライス、エーラス・ダンロス、そして私の身体症状、心血管の問題、骨格の問題を説明できるほかのいくつもの障害を調べたが、何も見つからなかった

  • $100K、30回の受診、それでも答えはなかった。おそらくこれはEhlers Danlos Syndrome (hEDS)に関連している可能性がある。今なら自分の症状をAIに入力すると、医師に渡したのと同じような一覧が得られ、候補遺伝子としてhEDSとTNXBが出てくる。私のWGS DNAデータは、医師たちがもう気にしなくなった後になって出てきた。AFAIK、hEDSを診断できるのは専門家だけであり、AFAIK、TNXBを予測する人はまったくいない。彼らはそれをclEDSと呼び、特定のTNXB SNPがホモ接合の場合にのみ100万人に1人と見なしている。私は、hEDSの大半は無害だと推定されているTNXB SNPによって引き起こされているのではないかと思っている。hEDSのDNA候補を探す研究でさえ、hEDSはまれでTNXB SNPは一般的だという信念のためにTNXBを飛ばしている。AIがどこから情報を得ているのかはわからないが、TNXB理論は主にそれを持つ一部の患者たちの間にある説だ。RCCX遺伝子クラスターに焦点を当てる少し変わった優秀な研究者たちがいる。これは多くの自己免疫疾患を引き起こす。AIの答えは医師よりはるかに良いと思う。たとえAIが間違っていても、すべての医師が間違っていたことより悪くはない。ある医師は私に甲状腺手術を受けるべきだと言ったが、その時点で私はすでに彼らへの信頼を失っていた

  • 最もフラストレーションがたまったのは、答えがないことだけではなく、すべてが分断されていたことだった。各医師はパズルの一片しか見ていなかった。整形外科医は関節痛を見て、内分泌医はホルモンを調べ、リウマチ専門医は独自の検査を行った。誰も全体像を見ていなかった。リウマチ専門医を受診し、自分の症状と遺伝子検査結果の組み合わせを見てもらって初めて、自己免疫疾患の可能性があるとわかった

  • これを疑う人は、本当に何を言っているのかわかっていない。Claude（あるいは別のもの）で「健康とフィットネス」のプロジェクトを設定して、次を入力する。基本データ：身長、体重、年齢、性別。Apple Healthなどからの基本指標のスナップショット：HRVの範囲、RHR、通常の睡眠構造――それら全部を見て要約させる。普段の食事（MFPやCronometerで追跡している？ すばらしい、栄養レポートをアップロードする）。服用しているサプリメントと薬。普段の運動習慣。持っている健康記録――血液検査結果、読影済み画像の結果など。医師に説明するような家族歴。健康上の不調の要約。関係がありそうなその他すべて。そのうえで、さらに役立てるために提供できる追加情報があるかどうか、いくつかの対話ループを通して尋ねる。次に「<健康上の不調>について、もっとやるべきことは？ 減らすべきことは？」や「考えられる原因を推測してください」といった質問をする。特定の健康上の不調がなくても、「今日から始めるべき、あるいはやめるべきサプリメントを1つ挙げるとしたら何ですか？」のような質問ができる（そして当然、その後に自分でも調べる）。これは人生を変える。これを疑う人は試していないだけだ

  • RAG + 健康データ分析には途方もない可能性がある。もちろん注意は必要だが、私も個人の健康データにRAGを使ったことがある。医師たちが首をかしげているとき、とても役に立った。私の場合、呼吸・摂食の問題で入院していたのは自分の赤ん坊だった。mychartのネットワークタブからデータを取得し、追加のコンテキストを加えたうえでClaudeに質問した。主な目的は朝の回診に備えることだった。各検査がどんな種類の情報を与えてくれるのかを理解したかった。かなり良かった。当然ながら、ときどき幻覚を起こしたり、いくつかのニュアンスを取りこぼしたりした。しかし、私はそれがそういうことをするものだとわかっていた。誤りがあっても役に立った。ただし、「これらすべてを踏まえると、自分の赤ん坊に何が起きているのか」と尋ねようとはしなかった。別の話として、私があなたなら、これにFHIRか何か別の一般的な形式で話させるようにする。そうすれば、ほかのツールのエコシステムでこれを使うのがずっと簡単になる。さらにその上にFHIRのgraphql APIを追加することもできる

  • 面白いことに、これはデータ漏えいと、AIが主要で価値のある仕事を解決できるという誤った（あるいは極端に飛躍した）主張の、ほとんど典型例だ。ここでは非常に関連の深い観察が2つ必要だ。1. 医療システムの現状。これが米国の話なら、治療はトリアージに基づいており、より深い分析や専門家へのアクセスのためにはいくつもの障壁を越えなければならない。これはコストを抑えつつ、死なないことだけは保証するためのものだ。2. 医師の診察ではデータが使われ入力されているのであり、それはAIが必ずしも置き換えられる形で診断を提供しているわけではないことを意味する。多くの受診は、フローチャート型の意思決定ルールを通じて可能性を除外・包含するのに役立っている。AIが、医師の指示でしか利用できないデータに依存している例は、AI熱狂や業界論文でよく見かける。これは、価値に基づく医療が診断の難しい状態にある人々に、より良い体験と結果をもたらしうることを示している

  • これはおそらく次のように表現すべきだろう：なぜ医療従事者は、$100kと30回の通院の後でも、私の自己免疫疾患を見つけられなかったのか？
 
makehistory 2025-02-11

こんにちは！ OpenHealthプロジェクトを開発しています。普段GeekNewsで他の方々のプロジェクトを見ていましたが、自分で作ったプロジェクトが掲載されて感慨深いです。

韓国は医療データへのアクセス性が高く、LLMと連携するのに適した環境です。国民健康保険と健康保険審査評価院で医療記録を照会でき、詳細な診療記録は病院に写しの発行を依頼すれば受け取れます。

関連内容はプロジェクトのIssueにも追記してあります（https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/…

医療サービスは、患者のデータが多いほど、医学知識が多いほど、分析する知能が高いほど、サービス品質が向上すると考えています。AIは急速に発展しているため、AIベースの医療サービスは品質とコストの両面でより良くならざるを得ないと思います。

ただし現時点では、規制やビジネスモデルなどのため、このようなサービスを簡単に見つけるのは難しいです。そこで、私が経験した価値を他の方々と共有したくて、このプロジェクトをオープンソースとして始めることにしました。

興味のある方はご連絡ください！ openhealthforall@gmail.com
 
javaoracle 2025-02-12

本当に素晴らしいです。応援しています。
 
xguru 2025-02-11

うわあ！素敵ですね。私はRedditに投稿されていて、私たちとは関係のない話なんだなと思っていたのですが、韓国の方だったんですね。応援しています！