burntsushiが個人的な医療診断について語る
(burntsushi.net)- Andrew Gallant(burntsushi) がここ数か月いつもより活動が少なかったのは、anti-NMDA receptor encephalitis の診断と治療の過程によるもので、現在の回復状況は本人の期待を上回っている
- 初期症状は心拍数の増加、冷や汗、悪寒、睡眠障害、極度の不安とパニック発作で、その後、顎の痛み、平衡感覚の問題、自殺念慮 と精神病症状へと悪化した
- 平衡感覚の問題と心理症状のため転倒して頭を打ち、救急外来を経て 精神科入院施設 に入ったが、身体的な問題はないと判断された後に神経内科の診療へ移るのは難しかった
- Brigham and Women’s Hospital で MRI、腰椎穿刺、EEG などの検査を受け、確定診断前から IVIG と methylprednisolone による治療を迅速に開始したことで状態が改善した
- 自己免疫疾患には知られている完治法はないが、anti-NMDA receptor encephalitis の 予後 は非常に良好で、医療チームは早期発見がより良い長期的な結果に結びつくと判断している
診断と対象読者
- Andrew Gallant は最近 anti-NMDA receptor encephalitis と診断された
- この疾患は、本来は有益な抗体が異常に働いて脳に炎症を起こす自己免疫疾患である
- 対象読者は、彼の仕事を自分のプロジェクトで利用している人たちである
- ここ数か月いつもより活動が少なかった理由は、この疾患と治療の過程にあった
症状の進行と誤診の経路
- 始まりはインフルエンザのような症状で、心拍数の増加、冷や汗、悪寒、睡眠障害があったが、鼻づまりや咳はなかった
- 38年間経験したことのない深い不安とパニック発作が現れたが、それを引き起こした生活上の出来事や明確な生物学的説明は当時なかった
- 数週間後には慢性的な顎の痛みのため食べることが非常に難しくなり、平衡感覚も悪化した
- 子どもの頃からボール遊びやスポーツに慣れていたが、数フィート先で 5 歳の息子が投げたボールすら捕れないほどだった
- 心理症状は自殺念慮、妄想、幻聴を含む精神病へとつながった
- 平衡感覚の問題と圧倒的な心理症状のため転倒して頭を打ち、自宅で安全に過ごすのは難しいと判断して最初の救急外来受診につながった
- 救急外来では身体的な問題はないと判断され、彼は症状が自宅で対処できない水準だったため、精神科入院施設へ行くことを当時は受け入れた
医療システムにおける転機
- anti-NMDA receptor encephalitis は全般不安障害や統合失調症と誤診されることがよくある
- 身体的な問題はないという判断の後、精神科病院を早く出て神経内科医に会うまでの過程は困難だった
- 振り返ると、この地点が医療システムが彼を取りこぼした唯一のポイントだった
- 偶然、医師とつながりのある人の助けで精神科施設を出て、Boston の Brigham and Women’s Hospital 神経内科 に移ることができた
検査と治療
- その後ほぼ 1 か月にわたり、Brigham and Women’s Hospital への入退院を繰り返した
- 複数回にわたり MRI、腰椎穿刺、EEG、そのほか多くの検査を受けた
- 命を救った治療プロトコルと思われる過程で、確定診断前から intravenous immunoglobulin(IVIG) と methylprednisolone を迅速に投与された
- MRI では脳病変が見つかった
- anti-NMDA receptor encephalitis の確定診断は、脳脊髄液の抗体陽性検査で確認するのが最もよく、この特定の検査結果は通常数週間かかる
- 正式な診断を受けた時点では IVIG とステロイドが効果を示しており、状態はかなり良くなっていたが、まだ 100% 回復ではなかった
- 現在はステロイドを減量中で、脳炎が原因だと分かる前に心理症状のため処方されていた薬も減量中である
- anti-NMDA receptor encephalitis の治療における satralizumab の効果を検証する CIELO clinical trial に正式参加している
予後、比較資料、感謝
- 自己免疫疾患には知られている完治法はないが、anti-NMDA receptor encephalitis の予後は非常に良好である
- 医療チームは早期に発見され、早期発見がより良い長期的な結果に関連すると判断している
- 現在の状態は良く、回復は本人の期待を上回っている
- anti-NMDA receptor encephalitis が、過去の悪魔憑きの記録の一部を説明できるのではないかという推測もある
- Susannah Cahalan の著書 Brain on Fire: My Month of Madness はこの疾患の長い体験を扱った資料であり、2026年6月時点では 映画化作品 を YouTube で無料視聴できる
- 彼の疾患は Susannah Cahalan ほど進行せず、同じ形で進んだわけでもなく、確認された発作や緊張病もなかった
- それ以外の症状、とくに精神病症状はかなり似ていた
- 彼はこの経験を人生最悪の体験だと表現し、2 か月前とは違って、今は「普通の」自分としてこれからの業界を経験できることを喜んでいる
- 妻の Kaitlyn Brady は神経学的な要素があると信じて粘り強く動き続け、息子のこと、医師への連絡、地下室の浸水、インフルエンザの状況まで対処した
- Charlie Marsh は深刻な医学的状態に直面する雇用主への対応において、期待以上の忍耐と理解を示したパートナーだった
2件のコメント
Hacker Newsのコメント
元恋人が肥満細胞活性化症候群を患っていて、ひどい日はブドウを1粒食べただけでアナフィラキシーショックを起こし、月に3〜4回は救急車を呼ばなければならなかった
その時々で体がアレルギー反応を起こしたい相手にアレルギーを起こすような状態で、18年間も誤診されたり診断に至らなかったりしていた
DNA検査を試し、症状と考えられる原因を突き合わせながら数多くのサプリメントを試した末に、Quercetinが初めて意味のある緩和をもたらし、その後内科専門医に紹介されて、きちんとした肥満細胞安定化薬を処方された
1日20時間ベッドにいた人が人生を存分に楽しめるようになったが、残念ながらその頃にはもう一緒ではなくなっていた
1日あたりbromelainと一緒に1600mgほど飲んでいると思うが、元恋人はどのくらいの用量を飲んでいて、どの肥満細胞安定化薬が効いたのか気になる
17年間症状に悩まされているが、Quercetin + Zyrtec + Pepcidの組み合わせが初めて効果を示し、数週間前に始めて以来驚くほどだったものの、まだ完全な緩和には至っていない
症状を伝えた途端、Claudeが試してみるよう勧めてきた組み合わせで、どの医師も助けてくれなかった
たぶんLLM以前に調べていたのだろうとは思うが
妻にも同じように誤診された心臓の自己免疫疾患があり、そのとき家庭医からひどいことに「全部頭の中の問題だ」とまで言われた
1年間ひどいストレスを味わい、ほとんど亡くなる数日前になってようやくペースメーカーと除細動器を埋め込まれ、命を救われた
なぜこの話をしているのか自分でも正確には分からないが、あなたの妻に深く共感する。本当に地獄のような体験だったはずだ
好きではないが適切な用語があって、医療における女性蔑視だ。つまり「体系的・意識的・無意識的な性別バイアスが、医療システムの患者対応のあり方に影響すること」だ
とりわけ体系的という点は、膨大な医学知識の多くが男性を研究して蓄積されたものであり、出生時に男性と指定されなかった人々に関する知識は相対的に少ない、というところに表れている
子どもの1人が思春期以降、複雑な健康問題を抱えていたが、私が毎回の診察に付き添って代弁しなければ、今生きていなかっただろうとかなり本気で思っている
いちばんひどかった記憶は、不安障害の診断があり、その不安が過敏性腸症候群による激しい腸の痛みを悪化させていた子どもに対して、消化器内科医が「いつもそんなに不安がっていなければ、そこまで痛くなかったはずだ」と説教するように言ったことだ
その診察のあと駐車場で2人で泣き、そのせいでIBSの治療は少なくとも数年遅れた
幸い、ひどい医師たちを経たあとで、子どもを厄介な人間がくっついた消化管としてではなく、思いやりをもって接してくれる消化器内科医を見つけられた
つまり、医療における女性蔑視は実在する
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
医師が自信ありげに見えることが好まれるのは理解できるが、私に言わせれば「慎重に間違う」より「自信満々に間違う」ほうがずっと悪い
人間のバイアスを減らしてくれる、より良い画像診断・診断ツールが本当に必要で、いつかStar Trekのtricorderみたいなものが出てきてほしい
そのレベルの病院ならもっと分かっていて然るべきで、結局は救急外来で診断されるまで1年以上ずっと具合が悪かった
心因性疾患や不安由来の疾患の人がいるのは分かるが、自分ではそれが原因ではないと強く確信しているのに、心理士から「心配のしすぎで自分を殺しかけている」と言われるのは本当に腹立たしい
それでも、Burnt Sushiとあなたの妻のケースのように、とても前向きな結末になることもあると聞けてよかった
私の場合、初期の誤診は当時としてはかなり合理的だった。少なくとも主治医が全般性不安障害だと見たのは、その時点の状況では筋が通っていたし、妄想はまだなかった
症状は、パニック発作、冷や汗、顎の痛み、普段より大幅に高まった不安が入り混じったものだった
主治医は生物学的原因を除外しようとして胸部X線や大量の血液検査も行い、症状が急激に悪化したときには救急外来へ行くよう勧めた
振り返ると、見落としたのは救急外来だった。すべてが突然始まったのに神経内科医に診せなかったのは、今思うとかなり理解しがたい
その後、精神科病院に入って3泊したが、そこから出られたのはまったくの幸運のおかげだった
近所の人が神経外科医と大学の同級生で、偶然その事実が分かり、Brigham and Women’sの神経内科と精神科病院の間をつなぐ転院ルートを作ってくれた
妻が1人で試したときは、私が医学的に異常なしと判断されているという理由で認められず、連れ出すには3日前に通知しなければならなかった。でなければ基本的に2週間後まで神経内科を受診できないと言われた
そこまで持ちこたえられたかは分からない。その間、脳炎そのものが私を殺すことはなかっただろうが、精神的には極めて暗い場所にいた
それでも、この自己免疫疾患には脳脊髄液の抗体陽性という比較的客観的な診断基準があり、その点は運がよかった。ただし、それを得るには腰椎穿刺を受けなければならない
興味深いのは、この診断が比較的新しく、2007年に初めて記載されたことです。
まだ発見されるべき医学はあまりにも多く、別の時代であれば統合失調症の発症と見なされていたような症状を示す障害に対しても、元に戻せる治療法を見つけるための生物医学研究の基盤を継続して支援すべきです。
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
問題はアクセスのしやすさです。技術分野はアクセスが容易だったからこそ大きく成長しましたが、生物医学研究はいまだに参入のハードルが高すぎ、その結果として社会が生み出せる潜在的な進歩が深刻に制限されています。
解決策は分かりませんが、細胞やウイルスのような生物医学的対象を、もっと簡単に触れたり、試したり、探究したり、いじったりできる方法が必要です。
理想を言えば、すべてをDNAレベルまで複製した純粋なソフトウェア世界で、可能な解決策を試して実験できるようであるべきです。
非常にまれな疾患なので、精神疾患と誤診されてもおかしくなく、神経内科医である自分でもそうしていたかもしれないと認めています。
ただ幸運にも、優れた神経科センターで治療を受けられました。
教訓は、希少疾患はそれぞれはまれでも（<1/10,000~100,000）、種類が非常に多いため、一般的な疾患（1/100~1,000）の横に重要な少数集団を形成しているということです。
データがうまく当てはまらないときにはそれを忘れてはならず、こうした見立ては医師の難しい熟練領域であり、AIには太刀打ちできないと考えています。
その脳神経外科医が介入した理由は2つあったそうです。
1つは、精神科的な観点から見ても典型的ではないほど急速かつ懸念される形で機能が崩れていたこと、そして既往歴のない健康な若い男性にも当てはまらなかったことです。
妻は、私が残していた詳細な時系列によってそれを裏づけることができました。当時も性格的にメールや記録をたくさん残していました。
もう1つは、左目が「しかめているように」見えたことでした。
なんということか。その症状と臨床経験は完全に恐ろしいものだったはずです。
回復中であり、奇妙ではあっても明確な診断がついたとのことで、本当によかったです。
友人、家族、医師たちの支えが揺るぎないもので、彼らがいなければどうなっていたか分からないという部分が特に胸に響きました。
人生で4〜5回入院したたびに、そばで支えてくれて、医師に必要な質問を漏れなくするのを助けてくれる患者アドボケイトがいると、医療の結果に明らかに良い影響があると言われ、実際にその通りでした。
私の場合、その役割を家族が担ってくれました。
本当にひどい話に聞こえます。私たちの体と心が、どれほど多様な形で壊れたり誤作動したりしうるのかを考えさせられる話です。
今この瞬間にも、誰もが未発見の致命的な腫瘍を体に抱えている可能性があります。
よく回復してほしいし、治療を受ける前にさらに悪化しなかったのは幸いです。
HNの平均年齢層はおそらく25〜44歳の区間でしょうが、この区間の年間死亡率はおよそ10万人あたり140人です。
HNの月間利用者が500万人ほどだとすれば、そのうち25〜44歳のHN読者およそ7,000人が毎年死亡することになり、ほぼ1時間に1人の計算です。
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
こうしたRube Goldbergマシンの寄せ集めが、どうして1秒以上も大惨事なしに持ちこたえられるのか不思議です。
地球上の多細胞生物はあまりにも複雑で、実際ほとんど言葉で言い表せないレベルであり、一般原理や統計的傾向は理解できても、全体システムを人間レベルの知能が総体として理解するのは不可能に見えます。
機械学習にも似ています。各ニューロンがどう機能するかは完全に理解し、自分たちで作り上げたのに、その結果としてモデル全体がどう機能するのかは、しばしばきちんと理解できていません。
その症状がもたらした苦痛とストレスは想像もつきませんが、予後がかなり良いとのことで本当にうれしいです。
つながっている科学論文を見ると、この診断は非常に新しく、認知向上が多くの人の助けになりそうです。
burntsushiがこれを読んでいるなら、とても個人的なことを公開してくれてありがとうと言いたいし、私にもそうする勇気があればと思います。
最大の理由は、この疾患が混沌に近い病気で、誤診されやすいため、屋根の上から叫ぶようにでも認知を広めたかったからです。
影響力はそれほど大きくありませんが少しはあり、それをこうしたことを増幅するために使いたかったのです。
2つ目は、もともとこういうことにはある程度オープンな性格だからで、3つ目は自分のプロジェクトとユーザーに対して責任を感じているからです。
4つ目は、人生のこの時期に触れるときに送れるリンクがあると、実用面でも便利だからです。
そしてその通り、2007年に発見された非常に新しい診断です。驚くべきことです。
NMDA受容体脳炎は通常、特定の卵巣腫瘍と関連しているため、この文章を見て最初に筆者が男性か女性かを確認しました。筆者は男性でした。
一部のがんは、この症例のように精神病を含む奇妙な症状、いわゆる傍腫瘍症候群として現れる傾向があり、誰かががんを探すべきだと思い至るまでに何か月もかかることがあります。
筆者が無事でよかったです。
Lobste.rsの意見
Andrewのオープンソースへの貢献には個人的にとても助けられてきたし、順調に回復してほしい
これは本当に恐ろしい
抗NMDA受容体脳炎は全般不安障害や統合失調症と誤診されることが多く、身体的には異常なしと判断されたあとでは、精神科病院から早く出て神経内科の診察を受けるのが難しかったというくだりが特に衝撃的だった
必要な治療を最終的に受けられたのは幸いだ
精神疾患と身体のコントロール喪失が入り混じったような感じで、Andrewが無事によく回復してほしい
早く回復してほしい。彼がもうLobstersコミュニティにいないのはいまだに残念だ
頼りにしていた能力を失うのは本当に恐ろしくてつらかったと思う
同じような問題を経験するかもしれない人たちのために共有してくれたことにも感謝したい
必要な助けを受けているのはよかったが、この投稿は話題からかなり外れているようにも見える
ripgrepは今ではかなり広く配布されていて、VSCodeもファイル検索に使っているし、私も毎日使っているツールだ
Andrewがこんなことを経験したなんて本当に気の毒だ
彼は他のプログラマーたちの模範になる人物だと思う。Rustが初期段階で、今のように将来性がはっきりしていなかった頃から印象的な技術的成果を上げていたし、公の場でのやり取りでも忍耐強さと思慮深さを示していた
状態がかなり良くなったと聞けてよかったし、これからさらに快方に向かうことを願っている