「嚢胞性線維症」の治療法が『Breakthrough Prize』を受賞

• 嚢胞性線維症の治療薬であるTrikaftaが、300万ドルのBreakthrough Prizeを受賞した。
• Trikaftaは、カリフォルニア州サンディエゴのVertex Pharmaceuticalsで、Sabine Hadida、Paul Negulescu、Fredrick Van Goorの科学者らによって開発された。
• この治療法は、嚢胞性線維症の患者にみられる欠陥のあるタンパク質を標的としている。嚢胞性線維症は、肺やその他の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。
• Trikaftaは嚢胞性線維症患者の90%の生活を改善し、この治療法は過去30年間の生物医学研究における最も重要な成果の一つとして高く評価されている。
• 嚢胞性線維症は世界で約10万人に影響を及ぼしており、Trikaftaが開発されるまでは生命を制限する疾患と見なされていた。
• 2019年に米国食品医薬品局（FDA）によって承認されたこの治療法は、平均寿命を約30年から80年以上へと延ばす可能性がある。
• この疾患は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス制御因子（CFTR）を作る遺伝子の変異によって引き起こされる。このタンパク質は、粘液、汗、その他の体液の生成に関与している。
• 研究チームは、誤って折りたたまれたタンパク質が正しく機能するようにする薬剤の組み合わせを見つけることに重点を置き、それがTrikaftaの開発につながった。
• Breakthrough Prizeは2012年に設立され、ロシア系イスラエル人の億万長者Yuri Milnerや、Metaの最高経営責任者Mark Zuckerbergを含む他のインターネット起業家たちが支援している。
• Breakthrough Prizeの他の受賞者には、パーキンソン病の発症リスクに関連する遺伝子を発見した研究者や、白血病治療のためのCAR-T細胞免疫療法を開発した研究者が含まれている。

[GN⁺]

Hacker Newsの意見

• 記事では、顕著な効果をもたらす嚢胞性線維症（CF）の治療薬 Trikafta が Breakthrough Prize を受賞したことが論じられている。
• CF患者は、Trikafta を服用した後に病状が大幅に改善し、入院が減り、症状が緩和されたと報告している。
• しかし、Trikafta は膵臓や精管などの臓器に CF がもたらした損傷を元に戻すことはできない。
• Trikafta の一般的な副作用の一つは、消化が改善することで体重が増えることであり、健康的な体重の維持に苦労する CF 患者にとっては課題になり得る。
• Trikafta の発売時期は、COVID-19 パンデミックの間に CF 患者の入院を減らし、病床を確保するのに役立った。
• 一部の利用者は Trikafta の副作用として不安を経験すると報告しているが、これは薬で管理できる。
• Trikafta の肯定的な影響にもかかわらず、その高額な費用（1回投与あたり $10k）と、貧困国では利用できないという事実に対する批判がある。
• Trikafta の製造元である Vertex Pharmaceuticals は、多くの国で特許を求めることで潜在的なジェネリック競合を排除していると報じられている。
• 白人人口における CF の高い有病率は、CFTR 変異の保護効果によるものと推定されており、これは腸チフス熱に対する保護効果を持つ。
• Trikafta の人生を変えるような利点にもかかわらず、これは CF や炎症、感染を防ぐために使われた強力な抗生物質による長年の損傷を元に戻すことはできない。
• 記事ではまた、CF に苦しんでいたゲームデザイナー Bill Williams の話にも触れている。彼は 37 歳で亡くなった。
• 利用者たちは、Trikafta の恩恵を受けた人々への喜びを表す一方で、治療が可能になる前に CF で命を落とした人々への悲しみも表していた。