世界初の遺伝子治療試験で難聴の少女が回復

 (independent.co.uk)
2 ポイント 投稿者 GN⁺ 2024-05-10 | 2件のコメント | WhatsAppで共有

聴覚障害の少女、世界初の遺伝子治療試験で回復

  • 18か月のOpal Sandyは、聴覚神経障害のため完全な聴覚障害を持って生まれた
  • 聴覚神経障害は、内耳から脳へ向かう神経刺激が妨げられることで発生する
  • Opalは、英国および世界で試験中の「1回限り」の遺伝子治療のおかげで、ほぼ正常に近い聴力を取り戻し、今後さらに改善する可能性もある

遺伝子治療の臨床試験結果

  • OpalはAddenbrooke病院で治療を受けた。この病院はCambridge大学病院NHS Foundation Trustの一部
  • この試験の責任研究者であるManohar Bance教授は、結果は「期待していた以上に良かった」と述べ、このタイプの聴覚障害患者に対する有望な治療法となり得ると明らかにした
  • OTOF遺伝子の欠陥によって聴覚神経障害が起こることがあり、これは耳の細胞が聴神経と通信できるようにするotoferlinというタンパク質を作る役割を担っている
  • Regeneronの「新時代」の遺伝子治療は、機能する遺伝子のコピーを耳に届けることで、この欠陥を克服する

Opalの治療経過

  • Opalは昨年9月、手術中に右耳へ機能する遺伝子を含む注射を受けた
  • 両親のJoとJamesは、4週間後にOpalが大きな拍手の音に振り向くのを見て、聴力の改善に気づいた
  • 手術から24週後の今年2月、Cambridgeでの検査結果では、Opalはささやき声のような小さな音も聞こえることが示された
  • 現在のOpalの聴力は「ほぼ正常に近い」とBance教授は述べている

臨床試験の進捗状況

  • 第1/2相のChord試験は3つのパートで構成され、Opalを含む3人の聴覚障害児が片耳のみに低用量の遺伝子治療を受けた
  • 別の3人の子どもは片耳に高用量の投与を受ける予定で、安全性が確認されれば、さらに多くの子どもが両耳に同時投与を受けることになる
  • 英国、スペイン、米国で最大18人の子どもがこの試験に登録され、5年間追跡調査される予定

聴覚神経障害治療の現在と未来

  • 現在、聴覚神経障害の標準治療は人工内耳の埋め込み
  • Opalは、できるだけ早く聴力を得るために左耳に人工内耳を装着すると同時に、右耳で遺伝子治療を受けた
  • Bance教授は今回の試験について、「遺伝子治療の始まりにすぎない」とし、「難聴治療の新しい時代の幕開けを告げるものだ」と語った
  • また、聴覚神経障害よりも一般的な、他の遺伝的要因に関連する聴覚障害でも違いを生み出せる別の遺伝子治療の開発を後押しできると付け加えた

GN⁺の見解

  • 聴覚障害を引き起こす遺伝子変異にはさまざまなものがあるため、この治療法がすべての遺伝性聴覚障害に適用できるわけではないだろう。しかし今回の研究結果は、遺伝子治療が一部の遺伝性難聴の治療に活用できることを示す心強い事例だ。

  • 現時点では、この治療はNHSで提供されておらず臨床試験段階にあること、長期的な効果と副作用についてさらなるモニタリングが必要であることなど、乗り越えるべき課題がある。しかし技術の進歩とともに、適用範囲は徐々に広がっていくと期待される。

  • 難聴にはさまざまな原因とタイプがあるため、早期発見と適切な介入が重要だ。遺伝子治療とともに、補聴器や人工内耳といった既存の治療法を適切に併用することも必要になるだろう。

  • 難聴の子どもが言語習得の決定的時期を逃さないよう、早期に聴覚リハビリテーションを始めることが重要だ。そのためには、新生児聴覚スクリーニングなどによる早期診断や保護者教育を含む社会的支援体制の整備も必要に思われる。

  • 障害があっても、適切な支援さえあれば幸福で達成感のある人生を送れるというNational Deaf Children's Societyの立場に同意する。医療技術の進歩とあわせて、難聴者の社会参加に向けたアクセシビリティ改善の取り組みも並行して進めるべきだ。

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2件のコメント

 
2147483647 2024-05-11

すごいですね
 
GN⁺ 2024-05-10
Hacker Newsの意見

  • 遺伝性難聴を持つ子どもたちに希望を与える医療上のブレークスルーである。DB-OTOというAAV遺伝子治療薬が、OTOF遺伝子変異による難聴の子どもたちの聴覚を回復させる。

  • DB-OTOは、耳の感覚有毛細胞に不足しているotoferlinタンパク質を作り出すcDNAを送達する。これは耳から脳へ聴覚信号を伝えるうえで不可欠な役割を果たす。

  • これはCRISPRではなく、小さなDNA断片を細胞に追加する「遺伝子治療」の一種である。有毛細胞は生涯入れ替わらないため、長期的な効果が期待される。

  • 医学は希望を与える分野であり、このような進歩は現代を生きる価値を感じさせてくれる。難聴に関する遺伝性疾患を持つ夫婦にとっても希望となりうる。

  • 遺伝子治療は倫理的・技術的な問題のため非常にゆっくりと発展してきたが、いまようやく少しずつ成果を上げている。生殖細胞レベルでの大規模な遺伝子改変は、まだかなり先の話に見える。

  • 他の病気の治療にも応用できる可能性がある。たとえば免疫系の問題や色覚異常などにも適用を試みられるだろう。

  • 突然新しい感覚を得ることによる副作用もありそうだが、祖先が見れば私たちを神と呼ぶかもしれないほど驚くべき成果である。