自閉症とともに育った一卵性双生児、それぞれの異なる道
(npr.org)- 同じ遺伝子を持つ19歳の Sam and John Fetters は、2人とも自閉スペクトラムにあるが、1人はAmherst Collegeに通い、もう1人は文章を組み立てることに苦労するほど、発達の道筋が大きく分かれた
- 幼い頃は2人とも話さず、名前を呼んでも反応しないなど似た兆候を示していたが、早期介入 preschool の後、Samは急速に話せるようになり、Johnはより集中的な支援を経て4歳で言葉を使い始めた
- 双子研究は、自閉症が養育のせいだとする過去の理論を否定し、遺伝的影響が大きいことを示してきた。2019年の366組の研究でも、片方が自閉症ならもう片方も自閉症である確率が90%と確認された
- 診断が同じでも、症状の水準と重症度は大きく異なりうる。受胎後の突然変異、遺伝子発現の変化、妊娠中や初期人生での経験などが候補として挙げられている
- Johnの乳児期の心臓手術と薬剤耐性ブドウ球菌感染が自閉症の経路を変えたかどうかは分からないが、Samは今もJohnが言葉で表せない部分を代わりに伝えようとしている
同じ遺伝子、異なる自閉スペクトラム
- SamとJohn Fettersは19歳の 一卵性双生児 で、2人とも自閉スペクトラムにある
- 現在の2人の生活ははっきりと異なる
- SamはAmherst Collegeの2年生で、歴史学と政治学の ダブルメジャー を計画している
- 余暇にはマラソンを走る
- Johnは特別支援学校に通い、文章を作ることに苦労している
- Teletubbies と Sesame Street を見るのが好き
- 同じ遺伝子を共有しながら自閉症の現れ方が大きく異なる2人の事例は、自閉症研究の核心的な問いに触れている
初期には似ていた発達の様子
- 母親のKim Leairdによると、幼い頃の2人は今よりずっと似ていた
- 2人とも手を振らなかった
- 名前を呼んでも反応しなかった
- 反復的な動きが多かった
- 2歳のとき、2人とも話さなかったため 早期介入 preschool に登録された
- Samは介入後に話し始め、その後も言語が伸び続けた
- Johnはより集中的なプログラムに移ったが、言葉を使い始めたのは4歳のときだった
- 時間がたつにつれて関心事も変わっていった
- Samは Thomas the Tank Engine に興味を示した後、のちに別の関心へ移っていった
- Johnは Sesame Street への関心を持ち続けている
双子研究が示した遺伝性と差異
- SamとJohnは5歳のとき、自閉症のある一卵性双生児の研究に参加した
- 当時、家族はMarylandに住んでおり、2人は発達障害児の治療で知られる Kennedy Krieger Institute で評価を受けた
- 1970年代以降、双子研究は自閉症の理解に重要な役割を果たしてきた
- 初期の研究は、自閉症が親の養育のせいで起こるという理論を否定するのに貢献した
- この理論は、母親が子どもに冷たく、距離があり、無関心だったというように責任を負わせることが多かった
- 双子研究は、自閉症が主に 遺伝的要因 の産物であることを示した
- 2019年の 366組の一卵性双生児研究 は、片方が自閉症であればもう片方も自閉症である確率が90%という従来の結果を確認した
- 同時に、同じ診断を受けていても、双子の間で 水準と重症度 は大きく異なりうる
遺伝子が同じでも異なる理由
- Dr. Stephanie Morrisは、同じゲノムを持つきょうだいの間でも自閉症が異なって現れる現象を、自閉症研究における大きな謎の1つと見ている
- この違いを理解できれば、言語や発話の遅れ、社会的コミュニケーションの困難を抱える自閉症児の進路を変える助けになるかもしれない
- 一卵性双生児の間の症状差は、受胎後の出来事の影響を受ける可能性がある
- 分裂中の胎児細胞で生じる 突然変異
- 特定の遺伝子がオン・オフになる変化
- 妊娠中や生後数か月の異なる経験
- ごく早い発達過程で片方の双子にだけ起きた出来事が影響する可能性があり、感染のような単純な出来事も候補として挙げられている
Johnの乳児期の手術と感染
- 2人の兄弟はともに、手術が必要な解剖学的異常を持って生まれた
- Samにはヘルニアがあったが、手術は5歳まで待つことができ、手術も順調に進んだ
- Johnには成長に影響する 心臓の穴 があり、乳児のときに手術を受けなければならなかった
- その後、胸の切開部位に薬剤耐性ブドウ球菌感染が起きた
- Johnは再び入院し、心臓近くの静脈から強力な抗生物質を1か月間投与された
- この経験がJohnの自閉症の経路を変えたかどうかは分からない
- 母親は後になって、Johnがとても幼い頃に経験したブドウ球菌感染と環境が影響した可能性もあると考えるようになった
兄弟関係とコミュニケーション支援
- 自閉スペクトラムの中で異なる位置にいる双子の兄弟姉妹の間には、特別な関係が生まれることがある
- SamとJohnの関係にもそうした面が見られる
- JohnはSamによく触れ、SamはときどきJohnの手を握る
- SamはJohnを、共感力が高く支えてくれる存在だと見ている
- Samが母親と衝突したとき、JohnはSamを慰める
- Samが高校でtrackとcross countryの競技に出たとき、Johnはゴールラインで喜んで跳ねていた
- Johnが Sesame Street のエピソードを短い言葉で表すと、Samはすぐ理解して内容を詳しく言い直す
- 2人が同じ学校に通った1年間、Samはうまく過ごしていたが、Johnは苦労し、大きな meltdown を起こした
- Samは教室でJohnの声を聞くと駆けつけ、助けて 通訳 した
- 大学に進学してから、SamはJohnが限られた発話と腕を振る行動のために、侮辱や嘲笑の対象になりうることを心配している
- Samは、自分はより neurotypical に見えるようにできるが、Johnにはそれができないと話す
- Samは、自分とJohnはほとんどすべての他の面で似ており、Johnにも話す力があるべきだと考えている
- 当面のあいだ、Samは自分の言葉を使ってJohnが言えないことを代わりに伝えようとしている
1件のコメント
Hacker News のコメント
この話に大した洞察を付け加えられるわけではないけれど、兄弟2人の愛情があまりにもはっきり伝わってきて、読後に気分がよくなった
無関心や憎悪の多い世界で、家族の愛を思い出させてくれる、かなりよいリマインダーだった
8歳の一卵性双生児の娘たちは2人とも重度の自閉症だが、片方のほうが明らかに重い。
片方は数語を使えるが、もう片方はまったく意思疎通ができない。
なぜそうなのかまったく説明がつかず、2人に別々に起きた出来事も思い当たらない。記事中の例のように、幼い頃に抗生物質を飲んだり手術を受けたりしたわけでもない
すべての脳は必要に応じて成長し剪定されるが、自閉症ではそのプロセスが行き過ぎ、萎縮する部分も平均的な脳より制御が弱いように見える。だからサヴァンのような現象も生じるのだと思う。
遺伝的にほぼ同じ人でも、このプロセスはまったく違った形で現れうる。子宮内で1日に受けた栄養の差だけでも違いが表れることがあり、生涯にわたる小さな差がさらに異なる結果につながることもある
実際、その理論を裏付ける証拠がそれほど多いとは思わないが、もしそうした種類の原因なら、脳のどの領域が影響を受けるかにはかなりのランダム性がありうる
この記事は本当に腹立たしい。冒頭から自閉症を障害と呼んでいるのも気に入らなかったが、Johnのすべての症状を自閉症のせいだと仮定している部分はさらに悪かった。
彼の障害は出生後の脳損傷で説明するほうがずっと簡単だ。心臓に穴があったということは、脳発達の重要な時期に血流と酸素供給が減っていたという意味だ。
双子の2人がともに自閉症であるという事実は、これとは無関係だ
具体的な定義は「障害とは、特定の活動を行ったり周囲の世界と相互作用したりすることを難しくする身体的または精神的な機能障害」である。
自閉スペクトラムの当事者の多くにとっては、過刺激やコミュニケーションの困難などにより、世界と相互作用することがより難しくなる。
障害が出生後の脳損傷によるものなのか、自閉症の症状なのか疑問を持つのは合理的だ。同時に、別の説明がなくても似たような障害を持つ自閉スペクトラムの人も多いことを忘れてはならない。なかにはコミュニケーション能力が限られ、定型発達者のようには見えない人もいる
この事例は、自閉症が腸脳相関によって調節されるという理論を支持しているように見える。
あれほど早い年齢で抗生物質を投与されれば、腸内細菌叢が大きく不均衡になる可能性は高い。
そしてGABAは少量ではあるが実際に血液脳関門を通過する。ごく幼い時期に腸で生成されるGABAの調節異常が、脳の健康に大きな影響を与える可能性もある。過刺激、学習・記憶の問題のような形につながりうる
処方規制が緩い国々では、抗生物質の乱用が蔓延している。
自閉症とそうした関連があるなら、極めてまれな副作用でなければならない。子どもの抗生物質使用率は自閉症率よりはるかに高い。
この事例だけでは、抗生物質説をまったく支持しているとは思わない。抗生物質は現在の一般的な議論で流行している理論の1つなので、確証バイアスのように見える
実際の問題は、血流量の差によって脳の発達が変わった、というようなもっと単純な原因である可能性が高そうだ
息子の1人は生後5日で開心術が必要な心臓欠損があり、手術はうまくいった。その過程で科学研究にも登録された。
生後1か月未満の乳児が人工心肺装置を使うと、装置内の圧力が正常な圧力より高すぎて血球が壊れ、フリーラジカルが発生するという。
このフリーラジカルが脳に損傷を作り、後に実行機能や複雑な推論に問題を引き起こすことがある。自閉症の人にも実行機能の困難がある。私のもう1人の息子はAsperger’sだ。
フリーラジカルが自閉症を引き起こすという意味ではないが、乳児期に同じ脳領域が影響を受けるなら、自閉症を調節する要因にはなりうるように思う
2人の顔の違いを見るのは興味深い。
Samの顔のしわや折り目を見ると、彼がより多くの定型発達的コミュニケーションをしていることがわかる
実際に遺伝子をシーケンスして比較してみたのだろうか。遺伝的な説明があるなら、妊娠中に生じた突然変異や複製エラーが比較結果にかなりはっきり現れるはずだ
幼い頃に病院で1か月過ごしたのなら、当然、自閉症に影響したはずだ
社会的相互作用や遊戯療法などが、自閉症の重症度や影響を軽減するのに有効であり得ることは分かっているが、病院生活はその正反対だ
幼い子どもが病院に閉じ込められて相互作用が減り、わずかにある相互作用も用件中心なら、どうやって社会的相互作用を学ぶのだろう。退屈していた可能性が高く、スタッフの無味乾燥で臨床的な相互作用をたくさん見ていたはずだ。どちらも助けにはならない
乳幼児が数日入院するだけでも、普通の子どもたちには大きな影響がある。子どもは、人々がなぜ自分を痛い目に遭わせるのか理解できないことが多い。点滴、採血、心電図のシールのようなもののことだ
数日間、ベッドや部屋に閉じ込められ、おもちゃと画面だけで遊ばなければならないのも嫌がる。当然、走り回ることもできない。私の経験では、恐怖や悪夢はよくあるように見えた
家に戻った後、しばらく子どもの相互作用の仕方が変わることがある。以前と同じ遊びにあまり関心を示さなくなったり、画面を見ることをより好むようになったり、他人をあまり信頼しなくなったりする。入院は、すでに成長していて何が起きているか分かる人にとってもつらいものだが、まだ発達途上の子どもにははるかに大きな影響を与える
私の知る研究は主に読解力の発達に焦点を当てていたが、人生最初の1か月を病院で過ごすと、長期的なコミュニケーション発達の格差が生じ得るというのはもっともらしい
この部分が妙にずっと引っかかる
「私の双子のきょうだいは、必要な形でコミュニケーションする能力が少し足りないから、自分が助ける必要がある、という理解があるようです」という説明の後で、その描写はSamとJohnに当てはまると言っている
JohnにSesame Streetで一番好きなエピソードを尋ねると、「Abby makes the seasons change」という一連の単語を口にし、Samがすぐに理解して説明した、という例が出てくる
しかしそのエピソードは知っている。実際のタイトルはAbby Makes Seasons Changeなので、その「一連の単語」は質問への直接の答えだ。全体的な要旨は正しいのかもしれないが、例としてはいまひとつだ
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
相手について持っている思い込みによって生じるコミュニケーションの失敗を、意図せず本当にうまく示している例だ
より「一般的な」答えなら、エピソードの説明や「『…』と呼ばれる回」のような形だったかもしれない
Samの助けにもそれが表れている。彼はエピソードタイトルを知っているわけではないが、おそらくタイトルだと分かっているか予想しており、そのタイトルが指すエピソードを説明したように見える
Johnが質問に答えられず意味のないことを言ったというより、ファンでない人が理解するには少し解読が必要で、Samがその意味を説明してくれた、という程度に見える
自閉症の人は集中する。没入する。経験というビュッフェの特定の一切れに全注意を注ぎ込む。それが自閉症だ
その一切れが役に立つものなら、そうなるということだ
数学は抜群だが会話はできないとか、家にこもって狂ったように運動ばかりしているとか、音楽の天才だが日常生活は難しいとか、そういう人を誰でも一人くらいは知っているはずだ。特に子どもの頃には、なおさらそうだったかもしれない
これも同じコインの裏表なのだろうか。その一切れが社会的・文化的規範という多次元空間と十分に重ならない時にだけ、他人は奇妙に感じるのだろうか？
例は一部にすぎず、自閉症の副産物とは思われていなかったが、見慣れた形で現れるやり方はもっと多いはずだ。もちろん、その一部は別の要因に由来する場合もある。例えば運動に没頭するケースは身体醜形障害の症状かもしれない