自閉症のある一卵性双生児の成長過程は大きく異なりうる
- サムとジョン・ペターズは19歳の一卵性双生児の兄弟で、自閉症スペクトラムの対極に位置している
- サムは歴史学と政治学を二重専攻し、マラソンを走るアマースト大学の2年生
- ジョンは特別支援学校に通っており、文章を作るのが難しく、テレタビーズとセサミストリートが好き
- 同じ遺伝子を持つ兄弟だが、自閉症の異なるタイプを示している
- 自閉症は遺伝的要因の影響が大きいが、同一のゲノムを持つ双子でなぜこれほど違いが生じるのかは、研究者が解くべき謎である
- これが解明されれば、自閉症の本質と養育の奇妙な混ざり合いを説明し、言語や社会的コミュニケーションに困難を抱える自閉症児の軌道を修正する助けになる可能性がある
一卵性双生児研究は自閉症理解に重要な役割を果たしてきた
- 1970年代以降、一卵性双生児研究は自閉症の理解に重要な役割を果たしてきた
- 初期の双子研究は、自閉症が養育によって引き起こされるという理論、特に母親が冷淡で距離があるためだという理論を反証するのに役立った
- 自閉症は養育ではなく、遺伝的要因によるものだと示した
- 2019年の366組の一卵性双生児を対象にした研究は、自閉症研究に再び変化をもたらした
- 自閉症のある一卵性双生児では、もう一方も90%の確率で自閉症であることを再確認した
- しかし、双子の間で自閉症の重症度は大きく異なっていた
- これは、自閉症の症状が受精後に起こる出来事によって大きく影響されうることを示唆している
- 胎児細胞の分裂過程での突然変異や、特定の遺伝子スイッチのオン・オフ、妊娠中および出生後早期の経験の違いなどが影響した可能性がある
サムとジョンの成長過程が分かれた要因
- サムとジョンは幼い頃、どちらも話さず、自分の名前に反応せず、反復行動を多く示すなど、非常によく似ていた
- 2歳のとき、2人とも話さなかったため早期介入の学校に通わせたが、サムは話し始めた一方で、ジョンは4歳になってようやく単語を使い始めた
- サムは「きかんしゃトーマス」に熱中した後、別の情熱へと移っていったが、ジョンはずっとセサミストリートに強い関心を持ち続けた
- サムとジョンには、ヘルニアと心臓の穴という解剖学的異常があり、手術が必要だった。サムは5歳のときにヘルニアの手術を受け、ジョンは乳児のときに心臓手術を受けた
- ジョンは手術後に抗生物質耐性のブドウ球菌感染を起こし、1か月にわたって強力な抗生物質治療を受けなければならなかった
- この経験がジョンの自閉症の経過に影響した可能性があるかどうかは分かっていない
サムはジョンを代弁し、守る役割を果たしてきた
- 自閉症のある双子は、互いに特別な関係を持つ傾向がある。片方がコミュニケーションに困難を抱えている場合、もう片方が助けるという形だ
- サムは幼い頃からジョンを守ってきた。同じ学校に通っていたとき、ジョンが叫び声を上げて何かに没頭していると、教室を飛び出してジョンを助けに行った
- サムは大学に進学してからもジョンのことを心配している。ジョンは限られた言語能力と腕を振り回す行動のために、侮辱や嘲笑の対象になりうるからだ
- サムはジョンにも自分のように話せるようになってほしいと願っている。サムは、ジョンの自閉症が彼の頭の中にある驚くほど創造的な世界の一部だと考えているが、話せないのは不公平だと感じている
- サムは今後もジョンを代弁する役割を担っていくつもりだ
GN⁺の見解
- 自閉症は、その原因と症状の多様性のため、いまなお多くが謎に包まれた神経発達障害である。一卵性双生児研究は、自閉症の遺伝的要因と環境的要因を理解するうえで重要な洞察を提供している。
- サムとジョンの事例は、早期介入の重要性をよく示している。同じ遺伝子を持っていても、個人の経験や環境によって自閉症の経過は変わりうるため、早期に適切な治療と教育を提供することが重要である。
- 兄弟姉妹の関係は、自閉症のある子どもの発達に重要な影響を与える可能性がある。サムのように自閉症の程度が軽い兄弟が重い側を保護し擁護する役割を担うことは助けになるかもしれないが、それによるストレスや負担感も見過ごしてはならない。
- この記事は、自閉症に対する社会的認識の改善と支援拡大の必要性も示唆している。自閉症のある人々が社会に適応し、潜在能力を発揮するためには、彼らを理解し包摂しようとする社会的努力が不可欠である。
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