自閉症の発達学的起源を明らかにするMetabolism研究

• 研究者たちは、自閉スペクトラム症（ASD）における出生時から後に現れる症状までの代謝変化について、新たな洞察を得た
• 少数の生化学経路がこれらの変化の大部分を担っており、これは自閉症に対する新たな早期発見および予防戦略に役立つ可能性がある
• 自閉症の最初の症状が実際に現れるリスクへの移行を制御するダイナミクスについて、学び始めている
• 自閉症は、社会性やコミュニケーションの困難、反復的および／または限定的な行動を特徴とする発達障害である
• 自閉症には強い遺伝的リスク要因があることが知られているが、ASDの発症と重症度に影響する環境的リスク要因もある
• 行動と代謝は結び付いており、切り離すことはできない

乳幼児コホート研究

• 研究者たちは、自閉症のある子どもに生じる初期の代謝変化を詳しく調べるため、2つの小児コホートを研究した
• 1つのコホートは自閉症を見分けることができない新生児で構成され、もう1つのコホートは一部が自閉症と診断された5歳児で構成されていた
• 研究者たちが調査した50の異なる生化学経路のうち、14個だけで自閉症の代謝影響の80%を占めていた

細胞危険応答

• 最も大きく変化していた経路は、損傷または代謝ストレスに対する自然で普遍的な細胞応答である「細胞危険応答」と関連している
• 脅威が去れば細胞危険応答を遮断できる生化学的な安全装置があるが、Naviauxは、この安全装置が正常に発達しないときに自閉症が生じると仮定している
• その結果、環境刺激に対する感受性が高まり、この効果が感覚過敏や自閉症に関連するその他の症状に寄与する
• 細胞危険応答は主にATP（アデノシン三リン酸）によって調節されており、自閉症ではこれらのATPシグナル伝達経路が正常に発達しないが、既存の医薬品で部分的に回復できる可能性がある

GN⁺の見解

• この研究は、自閉症の発症メカニズムに関する新たな洞察を提供し、早期診断と治療に役立つ可能性がある。ただし、自閉症は非常に複雑な障害であるため、代謝経路だけですべてを説明することはできないだろう
• ATPシグナル伝達を調節する薬が自閉症治療に役立つ可能性がある点は注目に値するが、副作用など安全性への懸念もあり得る。臨床試験を通じて有効性と安全性を検証することが重要である
• 自閉症の原因と発症メカニズムを理解することは重要だが、社会的認識の改善や支援体制の整備など、自閉症のある人々の生活の質を高めるための取り組みも並行して進める必要がある
• 自閉症は出生時には発見が難しい障害であるため、乳幼児期の定期健診などを通じて早期に発見し介入することが重要である。そのためには、小児科医など専門家の認識向上と能力強化も必要である

[GN⁺]

Hacker Newsの意見

• Dr. Randy Blakelyの研究によれば、自閉症患者の25〜30%で血小板高セロトニン血症（血液中の結合セロトニン値の増加）が見られる。これは数十年にわたって説明されてこなかったが、最近ではSERTトランスポーター多型と炎症に絞られつつある。
• セロトニン代謝の違い（および受容体過敏性）が、SSRIがASD症状に対する第一選択治療と見なされていない理由かもしれない、という仮説がある。
• 研究者たちは、理解していない薬を使って、理解していない状態を治療しようとしており、これはさまざまなモデルと競合するか、不完全にしか一致していない。
• 1型自閉症は、特定の知能特性を人類の遺伝子プールに伝える機能を果たしている可能性がある。産業医学の文脈でこれを解決することが賢明なのかは疑問だ。
• 2型および3型自閉症は、1型自閉症の発達に対する遺伝学的に失敗した試みである可能性がある。副作用の少ない経口または経皮薬が自閉症のPFCへのエネルギー支援を強化できれば、ゲームチェンジャーになり得る。
• 自閉症に隣接する立場の者として、治療や予防について議論されると不快に感じる。なぜなら、それは自分のアイデンティティだからだ。
• この研究は観察段階にすぎないが、疑似科学インフルエンサーによって、自閉症を予防するための流行の食事法を宣伝するのに使われるのではないかと懸念している。
• 一部の自閉症当事者は、グルテンフリー食が症状を大幅に軽減すると主張している。腸脳軸を考えると、良い食事が役立つ可能性はありそうだ。
• これは「ワクチンが自閉症を引き起こす」という主張に似ているように見える。ほとんどのワクチンは、体内で攻撃的な反応を引き起こす化学物質または生物学的物質を含んでいる。
• また、別の天才科学者の誕生を防げるようになった、という皮肉めいた意見もある。