FDAが承認した、数十種類の遺伝性がんを診断する初の血液検査

• FDAは、数百種類の潜在的ながん関連遺伝子変異を特定できる初の血液検査を承認した。
• この検査はInvitae Common Hereditary Cancers Panelと呼ばれ、特定の種類のがん発症リスクに関連する47遺伝子のDNA変異を特定するために血液サンプルを評価する。
• FDAはこの検査に対してde novoの販売承認を付与し、新たな規制分類を設けた。
• 同種の将来の機器は、FDAの510(k)市販前プロセスを通じて販売承認を受けられる。
• FDAは、表示および性能試験に関する特別管理を設定している。
• この検査は次世代シーケンシングを用いて単一の検査で複数の遺伝子を評価し、遺伝子変異に関する知見を高い感度と速度で提供する。
• この検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群に関連するBRCA1およびBRCA2のような臨床的に重要な遺伝子に加え、Lynch症候群、遺伝性びまん性胃がん、乳がん、Peutz-Jeghers症候群に関連するその他の遺伝子も特定する。
• この検査に関連するリスクには、偽陽性または偽陰性の結果、および結果の誤った理解が含まれる。
• Invitaeの処方検査では、検体は医師の診療所などの診療過程で採取され、検査のために検査室へ送られる。
• 変異の臨床的解釈は、公表済み文献、公開データベース、予測プログラム、そして社内でキュレーションされた変異データベースを用い、専門団体または認定委員会が定めた変異解釈基準に基づいて行われる。

[GN⁺]

Hacker Newsのコメント

• FDAが、数十種類の遺伝性がんに対する初の血液検査を承認。
• Invitaeが開発した検査は、がんリスク上昇に関連する47の遺伝子を確認。
• FDA承認により、保険適用の可能性。
• Galleriのような他の血液検査とは異なり、がんの診断は不可能。
• 健康保険や保険料に関して、自身のリスクプロファイルを知ることの影響、特に米国での懸念。
• Invitaeは、高品質な遺伝子診断検査を商用化し、妥当な価格で消費者に直接提供している点で称賛されている。
• IVFのようなものについて機会がある場合、こうした検査を受けないのはほとんど非倫理的だと考えるユーザーもいる。
• こうした遺伝子検査を医療実務に統合するには問題があり、医師がその情報をどう活用すべきかわからない可能性がある。
• 23andMeのような安価なDNA検査でも、すでにこうした遺伝子を特定しているのか疑問を持つユーザーもいる。
• Invitaeの事業戦略はリスクが高く、会社の長期的な存続を懸念する声がある。
• 40種類以上のがんを検出し、一部はステージ1から検出するGrailのGalleri検査が比較対象として言及されている。検査あたりの費用は約1000ドル。